中新網南寧3月1日電 (黃艷梅 文俊驍 覃藝淋)2月28日是第十六個“國際罕見病日”，廣西壯族自治區婦幼保健院當天組織多學科專家開展主題為“點亮你的生命色彩，讓罕見被看見”的國際罕見病日義診活動，活動還免費為40余名兒童及罕見病家庭提供多項基因檢測。

　　廣西壯族自治區婦幼保健院院長韋紅衛在活動中指出，雖然被稱作“罕見病”，但目前全球已知罕見病有7000多種，罕見病患者超過3億，占世界人口的5%。中國的罕見病患者已經超過2000萬，每年新增患者超過20萬人，70%的罕見病在兒童期就已經發病，而72%的罕見病由遺傳因素導致，如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷，那么他們生育罕見病患兒的概率將大幅上升。

　　韋紅衛強調，每一個人都應該關注罕見病、了解罕見病、預防罕見病，這對減少出生缺陷的發生，提高出生人口素質至關重要。

　　據廣西壯族自治區婦幼保健院遺傳代謝中心實驗室主任羅靜思介紹，本次活動由來自遺傳代謝中心實驗室、內分泌遺傳代謝科、產前診斷與優生遺傳科、神經內科、兒童保健科、兒童康復科、生殖醫學中心及新生兒外科等科室的專家為智力低下、發育遲緩、癲癇、自閉癥、多發畸形、先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)、脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)及進行性肌營養不良(DMD)等疑似罕見病患兒或有優生優育需求的育齡夫婦提供多學科聯合義診，給患兒家庭提供臨床評估及遺傳咨詢。

　　羅靜思稱，做好婚檢、孕檢及產前篩查是預防出生缺陷的必要步驟。針對符合條件的患者，本次活動還免費提供了脊髓性肌肉萎縮癥(SMA)基因篩查、擴展性遺傳病攜帶者篩查、兒童17-羥基孕酮(17α-OHP)測定、疑難罕見病全外顯子組測序、多種遺傳代謝疾病篩查、罕見α，β地中海貧血基因檢測、罕見病兒童公益基金救助項目咨詢及申請服務。

　　據悉，廣西壯族自治區婦幼保健院在2022年共完成400多例患兒救助申請，有效推進了遺傳代謝病、先天性結構畸形和功能性出生缺陷的救助工作，減輕了患兒家庭的醫療負擔。(完)