作者：土土絨

　　有媒體近日聚焦甲基丙二酸血癥這個罕見病患兒群體，對這些罕見病患兒來說，連母乳都是有毒的，他們同時需要吃不含幾種氨基酸的特殊醫學用途配方食品，在不增加體內有害代謝產物的基礎上補充蛋白質。由于患者人數少市場小，注冊成本高、監管嚴格等原因，一直沒有適用于甲基丙二酸血癥的國產特醫食品獲批。目前患兒的特醫食品主要靠跨境電商和海淘購買，但也存在價格偏高，物流不便等問題。

　　特醫食品，這個對大多數人來說都很陌生的名詞，對一些人來說卻性命攸關。特醫食品的全稱，是特殊醫學用途配方食品，指為滿足進食受限、消化吸收障礙、代謝紊亂或者特定疾病狀態人群對營養素或者膳食的特殊需要，專門加工配制而成的配方食品。

　　常見的特醫食品有針對糖尿病人的配方食品，針對乳糖不耐受或食物過敏嬰幼兒的特殊配方奶粉等。常見病患者所需的特醫食品需求量相對較大，也比較好購買。但是，對于罕見病患者來說，他們所需的特醫食品常常“一食難求”。

　　媒體報道中，一位甲基丙二酸血癥患兒媽媽介紹，他們聯系國外朋友在當地采購后，直接開車將特醫奶粉送去機場，然后挨個詢問機場里的華人面孔：“你是不是回中國的？能不能幫我們帶一箱奶粉回去？”在多方支持下，救命特醫食品在24小時內跨越3座城市、1300公里，完成4次轉運，被送到上海10個甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患兒家庭。其中的波折和艱辛，是我們所難以想象的。萬一真的“斷糧”，其后果也是難以估量的。

　　特醫食品不是藥品，但它的重要性并不亞于藥品。對很多罕見病患者來說，缺乏特醫食品，就意味著健康面臨著危機，甚至生命受到了威脅。“一食難求”，足以致命，這并不是夸張。

　　那么，為什么針對罕見病的特醫食品如此難買？一方面，是因為罕見病患者數量少、需求少，商家生產的動力不足。另一方面，則是因為監管嚴格，生產銷售的門檻都比較高。根據我國《食品安全法》，特醫食品實行注冊制。注冊時，應當提交產品配方、生產工藝、標簽、說明書以及表明產品安全性、營養充足性和特殊醫學用途臨床效果的材料。實際上是比照藥品來管理的。

　　嚴格的監管是對民眾健康的負責。但令人尷尬的是，一些標準的缺位，讓生產企業無法證明產品的有效合規。例如，我國目前尚沒有完整的食品級氨基酸國家標準，相關特醫食品即使生產出來，也無法證明其產品符合標準。這就給特醫食品的研發注冊帶來了極大的困難。

　　罕見病雖然“罕見”，但患者總量卻不少。目前，我國罕見病患者約有2000萬人。這個數量龐大的人群在診療、康復等方面都面臨著重重困難。特醫食品的缺乏、昂貴就是他們必須面對的難題之一。幫助他們跨過這道門檻，是社會應當擔負的責任。

　　特醫食品與患者健康息息相關，因此，它與一般的商品不同，不能僅僅依靠市場調節供需，相關部門和企業都應有更大作為。相關部門應積極關注患者的需求，一方面及時引進國外企業的成熟產品；另一方面，鼓勵國內企業參與研發生產緊缺的特醫食品，并且在保證質量的前提下，簡化審批流程，引導企業生產研發與市場需求快速精準匹配。此外，還應積極加快對相關食品標準的研究、制定，讓特醫食品的生產有據可依。

　　當然，這將是一個長期的、循序漸進的過程。2021年，國家市場監管總局組織起草了《特殊醫學用途配方食品注冊管理辦法（征求意見稿）》，并向社會公開征求意見。修訂主要內容就包括引導鼓勵企業研發注冊臨床急需、罕見病類別等特醫食品，滿足臨床需要。這是令人振奮的一步。增加特醫食品的可及性，讓罕見病患者不再“一食難求”，我們需要更努力！（土土絨）