本報(bào)訊 （特約記者朱凡）近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌科領(lǐng)銜中國代謝解析計(jì)劃（ChinaMAP）聯(lián)盟攜全國29家研究機(jī)構(gòu)和醫(yī)院，在《細(xì)胞研究》雜志首次報(bào)道了對27個(gè)省份、8個(gè)民族、超過1萬人的高深度全基因組測序數(shù)據(jù)和表型的系統(tǒng)性分析。這為疾病機(jī)制研究、預(yù)防、遺傳咨詢和公衛(wèi)管理提供依據(jù)。

　　據(jù)介紹，研究團(tuán)隊(duì)完成了中國人群遺傳變異數(shù)據(jù)構(gòu)建、中國人群體結(jié)構(gòu)分析、基因組特征比較以及變異頻譜和致病性變異解析。ChinaMAP一期數(shù)據(jù)庫包含1.36億個(gè)基因多態(tài)性位點(diǎn)SNP和1000萬個(gè)插入或缺失位點(diǎn)（NDEL），其中一半是國際通用的多個(gè)數(shù)據(jù)庫中均沒有的新位點(diǎn)。

　　研究揭示，中國人群中先天性甲狀腺功能減低癥、慢性胰腺炎、遺傳性掌跖角化癥等疾病的致病基因變異攜帶者較歐美人群更多，且具有地域分布特征。研究組對中國人的營養(yǎng)代謝和藥物代謝相關(guān)遺傳特征也進(jìn)行了分析比較。比如，酒精代謝能力，從總體上看，北方人比南方人酒量相對好，藏族、蒙古族、彝族人和河南人酒量居于全國前列，山東人酒量并不突出，福建人和廣東人排在最后。研究證實(shí)，導(dǎo)致喝酒臉紅和酒精代謝能力差的乙醛脫氫酶2基因rs671變異是東亞人特異性的，在中國人群中的攜帶者遠(yuǎn)高于全球其他人群。rs671變異也是誘發(fā)食管癌發(fā)生的重要風(fēng)險(xiǎn)因素。

　　另外，研究團(tuán)隊(duì)也對抗凝藥華法林的減量使用、抗血小板藥物氯吡格雷的適用人群分類、他汀類降脂藥副作用風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行了分析。例如，對于高脂血癥常用的降脂藥辛伐他汀，中國人中有超過20％的個(gè)體存在橫紋肌溶解這一不良反應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)，提示了針對我國人群特征的藥物基因組研究和藥物基因檢測的重要性。

　　研究還探索了肥胖遺傳因素。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)了東亞人群新的特異性CADM2基因位點(diǎn)，該位點(diǎn)在動物研究中證實(shí)參與體重調(diào)節(jié)。而FTO等在歐美人群中發(fā)現(xiàn)的肥胖相關(guān)基因位點(diǎn)，在中國人群中分布不顯著。